Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant...
| Authors: | ; |
|---|---|
| Format: | Doctoral thesis |
| Publication date: | 2009 |
| Country: | España |
| Institution: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repository: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Language: | Catalan |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:63897 |
| Online Access: | https://ddd.uab.cat/record/63897 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Meiosi Cromosomes humans |
| _version_ | 1878738816739573760 |
|---|---|
| author | Uroz Brosa, Laia |
| author2 | Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488 |
| author2_role | author |
| author_browse | Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488 Uroz Brosa, Laia |
| author_facet | Uroz Brosa, Laia Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488 |
| author_role | author |
| collection | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| description | Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant la meiosi, però les seves freqüències i mecanismes d'origen han estat poc estudiats degut a la dificultat en l'obtenció del material d'estudi. La majoria d'estudis meiòtics s'han dut a terme en sèries d'individus infèrtils per diagnosticar l'etiologia de la seva infertilitat. Els objectius principals d'aquest treball són determinar la freqüència basal d'anomalies cromosòmiques meiòtiques en espermatòcits I de 17 individus fèrtils amb la tinció amb DAPI i descriure els mecanismes que les originen, especialment els mecanismes de no disjunció, aplicant la tècnica de FISH múltiplex (M-FISH) a espermatòcits I i II de tres d'aquests individus. A més, s'han analitzat els espermatòcits (M-FISH) i espermatozoides (FISH amb sondes) d'un individu amb infertilitat d'origen meiòtic per determinar l'origen de les seves anomalies meiòtiques. La freqüència total d'anomalies meiòtiques en espermatòcits I d'individus fèrtils era del 27%, sent les anomalies més comuns els errors sinàptics (23%), seguit de les anomalies estructurals (3%) i numèriques (1%). Els individus fèrtils són una població heterogènia respecte la freqüència d'anomalies meiòtiques, degut a la variabilitat interindividual en la freqüència de cromosomes sexuals dissociats. Els mecanismes que originen aneuploïdies a meiosi I són majoritàriament la no disjunció aquiasmàtica i la separació prematura de cromàtides germanes (PSSC). En aquest estudi s'han descrit per primera vegada a l'espermatogènesi humana la PSSC a meiosi I i la PSSC equilibrada a meiosi II. S'ha detectat un increment en la freqüència d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils en relació amb les dades publicades en dècades anteriors, possiblement per l'aparició de nous factors de risc a la població. |
| eu_rights_str_mv | openAccess |
| format | doctoralThesis |
| id | ES_b5abc7c7fc24dd8d1c6ea4e5dec77aa1 |
| institution | Universitat Autònoma de Barcelona |
| instname_str | Universitat Autònoma de Barcelona |
| language | cat |
| network_acronym_str | ES |
| network_name_str | España |
| oai_identifier_str | oai:ddd.uab.cat:63897 |
| publishDate | 2009 |
| publishDateSort | 2009 |
| publisher | Universitat Autònoma de Barcelona |
| publisherStr | Universitat Autònoma de Barcelona |
| reponame_str | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| spelling | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils mecanismes de no disjunció Uroz Brosa, Laia Templado, Cristina|||0000-0002-4602-9488 Meiosi Cromosomes humans Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant la meiosi, però les seves freqüències i mecanismes d'origen han estat poc estudiats degut a la dificultat en l'obtenció del material d'estudi. La majoria d'estudis meiòtics s'han dut a terme en sèries d'individus infèrtils per diagnosticar l'etiologia de la seva infertilitat. Els objectius principals d'aquest treball són determinar la freqüència basal d'anomalies cromosòmiques meiòtiques en espermatòcits I de 17 individus fèrtils amb la tinció amb DAPI i descriure els mecanismes que les originen, especialment els mecanismes de no disjunció, aplicant la tècnica de FISH múltiplex (M-FISH) a espermatòcits I i II de tres d'aquests individus. A més, s'han analitzat els espermatòcits (M-FISH) i espermatozoides (FISH amb sondes) d'un individu amb infertilitat d'origen meiòtic per determinar l'origen de les seves anomalies meiòtiques. La freqüència total d'anomalies meiòtiques en espermatòcits I d'individus fèrtils era del 27%, sent les anomalies més comuns els errors sinàptics (23%), seguit de les anomalies estructurals (3%) i numèriques (1%). Els individus fèrtils són una població heterogènia respecte la freqüència d'anomalies meiòtiques, degut a la variabilitat interindividual en la freqüència de cromosomes sexuals dissociats. Els mecanismes que originen aneuploïdies a meiosi I són majoritàriament la no disjunció aquiasmàtica i la separació prematura de cromàtides germanes (PSSC). En aquest estudi s'han descrit per primera vegada a l'espermatogènesi humana la PSSC a meiosi I i la PSSC equilibrada a meiosi II. S'ha detectat un increment en la freqüència d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils en relació amb les dades publicades en dècades anteriors, possiblement per l'aparició de nous factors de risc a la població. Universitat Autònoma de Barcelona https://ddd.uab.cat/record/63897 |
| spellingShingle | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils Uroz Brosa, Laia Meiosi Cromosomes humans |
| title | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils |
| title_full | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils |
| title_fullStr | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils |
| title_full_unstemmed | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils |
| title_short | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils |
| title_sort | Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils |
| topic | Meiosi Cromosomes humans |
| topic_facet | Meiosi Cromosomes humans |
| url | https://ddd.uab.cat/record/63897 |