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Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
Artigo | por Moncada Vélez, Marcela; Arias Sierra, Andrés Augusto; Franco Restrepo, José Luis; Oleaga Quintas, Carmen; Borges de Oliveira Júnior, Edgar; Rosain, Jérémie; Rapaport, Franck; Deswarte, Caroline; Guérin, Antoine; Munavar Sajjath, Sairaj; Zhou, Yu Jerry; Marot, Stéphane; Lozano, Claire; Branco, Lidia; Fernández Hidalgo, Nuria; Lew Dukhee, Betty; Brunel, Anne Sophie; Launay, Elise; Thomas, Caroline; Cuffel, Alexis; Cunill Monjo, Vanesa; Neehus, Anna Lena; Marques, Laura; Roynard, Manon; Gerçeker, Bengü; Colobran, Roger; Vigué, Marie Gabrielle; López Herrera, Gabriela; Berron Ruiz, Laura; Segura Méndez, Nora Hilda; O'Farrill Romanillos, Patricia; Le Voyer, Tom; Puel, Anne; Bellanné Chantelot, Christine; Ramirez, Kacy A; Lorenzo Díaz, Lazaro; Ramirez Alejo, Noé; Pérez de Diego, Rebeca; Condino Neto, Antonio; Mellouli, Fethi; Rodríguez Gallego, Carlos; Witte, Torsten; Jobim, Mariana; Boisson Dupuis, Stéphanie; Jeziorski, Eric; Fieschi, Claire; Vogt, Guillaume; Donadieu, Jean; Pasquet, Marlène; Vasconcelos, Julia; Ardeniz, Fatma Omur; Martínez Gallo, Mónica; Campos, Regis A; Jobim, Luiz Fernando; Martínez Barricarte, Rubén; Liu, Kang; Cobat, Aurélie; Abel, Laurent; Casanova, Jean Laurent; Bustamante, Jacinta | Publicado em 2021 | -
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Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease
Artigo | por Moncada Vélez, Marcela; Kong, Xiao Fei; Vogt, Guillaume; Itan, Yuval; Macura Biegun, Anna; Szaflarska, Anna; Kowalczyk, Danuta; Chapgier, Ariane; Abhyankar, Avinash; Furthner, Dieter; Djambas Khayat, Claudia; Okada, Satoshi; Bryant, Vanessa L.; Bogunovic, Dusan; Kreins, Alexandra; Migaud, Melanie; Al-Ajaji, Sulaiman; Al-Muhsen, Saleh; Holland, Steven M.; Abel, Laurent; Picard, Capucine; Chaussabel, Damien; Bustamante, Jacinta; Casanova, Jean-Laurent; Boisson Dupuis, Stephanie | Publicado em 2012 | - 4
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Autosomal Dominant IFN-γR1 Deficiency Presenting with both Atypical Mycobacteriosis and Tuberculosis in a BCG-Vaccinated South African Patient
Artigo | por Moncada Vélez, Marcela; Glanzmann, Brigitte; Möller, Marlo; Peter, Jonny; Urban, Michael; van Helden, Paul D; Hoal, Eileen G; de Villiers, Nikola; Glashoff, Richard H; Nortje, Rina; Bustamante, Jacinta; Abel, Laurent; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Esser, Monika; Kinnear, Craig J | Publicado em 2018 | -
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Mycobacterium simiae Infection in Two Unrelated Patients with Different Forms of Inherited IFN-γR2 Deficiency
Artigo | por Moncada Vélez, Marcela; Martínez Barricarte, Rubén; Megged, Orli; Stepensky, Polina; Casimir, Pierre; Averbuch, Diana; Assous, Marc Victor; Abuzaitoun, Omar; Kong, Xiao Fei; Pedergnana, Vincent; Deswarte, Caroline; Migaud, Mélanie; Rose John, Stefan; Itan, Yuval; Boisson, Bertrand; Belkadi, Aziz; Conti, Francesca; Abel, Laurent; Vogt, Guillaume; Boisson-Dupuis, Stephanie; Casanova, Jean-Laurent; Bustamante, Jacinta | Publicado em 2014 |
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