Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions

Chronic kidney disease; Genotype-phenotype correlation; Outcome

Detalles Bibliográficos

Autores:	Buffin-Meyer, Bénédicte; Richard, Juliette; Guigonis, Vincent; Weber, Stefanie; König, Jens Christian; Heidet, Laurence; Cruz Gual, Alejandro
Tipo de documento:	Artículo
Estado:	Published version
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/12166
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/12166 http://hdl.handle.net/11351/12166
Nivel de acceso:	Acceso abierto
Palabra clave:	Anomalies cromosòmiques Ronyons - Malalties - Aspectes genètics Fenotip DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo