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GBA and APOE epsilon 4 associate with sporadic dementia with Lewy bodies in European genome wide association study

Artículo | por Rongve, A; Witoelar, A; Ruiz, A; Athanasiu, L; Abdelnour, C; Clarimon, J; Heilmann-Heimbach, S; Hernandez, I; Moreno-Grau, S; de Rojas, I; Morenas-Rodriguez, E; Fladby, T; Sando, SB; Brathen, G; Blanc, F; Bousiges, O; Lemstra, AW; van Steenoven, I; Londos, E; Almdahl, IS; Palhaugen, L; Eriksen, JA; Djurovic, S; Stordal, E; Saltvedt, I; Ulstein, ID; Bettella, F; Desikan, RS; Idland, AV; Toft, M; Pihlstrom, L; Snaedal, J; Tarraga, L; Boada, M; Lleo, A; Stefansson, H; Stefansson, K; Ramirez, A; Aarsland, D; Andreassen, OA | Publicado 2019 |

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Varieties of Economic Elites? Preliminary Results From the World Elite Database (WED)

Artículo | por Buhlmann, F.; Christesen, C.A.; Cousin, B.; Denord, F.; Ellersgaard, C.H.; Lagneau-Ymonet, P.; Larsen, A.G.; Savage, M.; Thine, S.; Young, K.; Araujo, P.; Arrigoni, P.; Atria Curi, Jorge Andrés; Benz, P.; Behr, J.; Botelho, M.D.C.; Butt, A.; Casanova, P.; Clemente-Casinhas, L.; Castellani, A.; Cescon, F.; Dagnes, J.; Debska, H.; Delval, A.-S.; Dragun, V.; Egas, A.; Emilsson, K.; Fan, X.; Fu, F.; Gentile, J.; Gomes, O.; Gronwald, V.; Heredia, M.; Hjellbrekke, J.; Honorio, J.; Huang, J.; Inkley, J.; Johansson, H.; Koiranen, I.; Koivula, A.; Kuusela, H.; Levita, G.; Ling, C.; Lu, P.; Lukas, M.; Lunding, J.; Mahmoudzadeh, M.; McQuade, S.; Méndez, María Luisa; Nunes, N.; O'Brien, S.; Otero, G.; Pagnini, M.; Pelfini, A.; Pereira, J.; Roa, C.; Rossier, T.; Saga, M.L.; Santana, D.; Schneickert, C.; Schimpfossl, E.; Schoenberger, F.; Solipa, I.; Trembaczowski, L.; Toft, M.; Vale, S.; Vasconcelos, P.; Velazco, J.Q.; Warczok, T.; Yu, X. | Publicado 2025 |

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Expanding the repertoire of loss-of-function variants in HACE1 causing complex spastic paraplegia: literature review and recommendations on clinical management

Artículo | por Yousaf, H; Ali, S; Moulvi, AY; Khalid, LB; Javed, I; Ghumman, RZ; Colson, C; Ibrahim, S; Zia, S; Khan, MM; Brunelle, P; Trujillo-Quintero, JP; Ruiz, A; Kirmani, S; Houlden, H; Toft, M; Fatima, A; Iqbal, Z | Publicado 2026 |

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Investigation of Autosomal Genetic Sex Differences in Parkinson's Disease

Artículo | por Blauwendraat, C; Iwaki, H; Makarious, MB; Bandres-Ciga, S; Leonard, HL; Grenn, FP; Lake, J; Krohn, L; Tan, M; Kim, JJ; Gibbs, JR; Hernandez, DG; Ruskey, JA; Pihlstrom, L; Toft, M; van Hilten, JJ; Marinus, J; Schulte, C; Brockmann, K; Sharma, M; Siitonen, A; Majamaa, K; Eerola-Rautio, J; Tienari, PJ; Grosset, DG; Lesage, S; Corvol, JC; Brice, A; Wood, N; Hardy, J; Gan-Or, Z; Heutink, P; Gasser, T; Morris, HR; Noyce, AJ; Nalls, MA; Singleton, AB; Clarimón J.; Dols-Icardo, O; Kulisevsky J.; Pagonabarraga, J; Int Parkinsons Dis Genomics Consor | Publicado 2021 |

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SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease

Artículo | por Martín-Flores, N; Antonelli, F; Cerquera, C; Moreno, V; Manduchi, E; Moore, JH; Noyce, AJ; Kaiyrzhanov, R; Middlehurst, B; Kia, DA; Tan, M; Houlden, H; Morris, HR; Plun-Favreau, H; Holmans, P; Hardy, J; Trabzuni, D; Bras, J; Quinn, J; Mok, KY; Kinghorn, KJ; Billingsley, K; Wood, NW; Lewis, P; Schreglmann, S; Guerreiro, R; Lovering, R; R'Bibo, L; Manzoni, C; Rizig, M; Ryten, M; Guelfi, S; Escott-Price, V; Chelban, V; Foltynie, T; Williams, N; Morrison, KE; Clarke, C; Brice, A; Danjou, F; Lesage, S; Corvol, JC; Martinez, M; Schulte, C; Brockmann, K; Simóon-Sáanchez, J; Heutink, P; Rizzu, P; Sharma, M; Gasser, T; Nicolas, A; Cookson, MR; Bandres-Ciga, S; Blauwendraat, C; Craig, DW; Faghri, F; Gibbs, JR; Hernandez, DG; Van Keuren-Jensen, K; Shulman, JM; Iwaki, H; Leonard, HL; Nalls, MA; Robak, L; Lubbe, S; Finkbeiner, S; Mencacci, NE; Lungu, C; Singleton, AB; Scholz, SW; Reed, X; Alcalay, RN; Gan-Or, Z; Rouleau, GA; Krohn, L; van Hilten, JJ; Marinus, J; Adarmes-Góomez, AD; Aguilar, I; Alvarez, I; Alvarez, V; Barrero, FJ; Yarza, JAB; Bernal-Bernal, I; Blazquez, M; Bonilla-Toribio, M; Botía, JA; Boungiorno, MT; Buiza-Rueda, D; Cámara, A; Carrillo, F; Carrión-Claro, M; Cerdan, D; Clarimón, J; Compta, Y; de la Casa, B; Diez-Fairen, M; Dols-Icardo, O; Duarte, J; Duran, R; Escamilla-Sevilla, F; Feliz, C; Fernández, M; Fernández-Santiago, R; Garcia, C; García-Ruiz, P; Gómez-Garre, P; Heredia, MJG; Gonzalez-Aramburu, I; Pagola, AG; Hoenicka, J; Infante, J; Jesús, S; Jimenez-Escrig, A; Kulisevsky, J; Labrador-Espinosa, MA; Lopez-Sendon, JL; Arregui, ALD; Macias, D; Torres, IM; Marín, J; Marti, MJ; Martínez-Castrillo, C; Méndez-del-Barrio, C; González, MM; Mata, M; Mínguez, A; Mir, P; Rezola, EM; Muñoz, E; Pagonabarraga, J; Pascual-Sedano, B; Pastor, P; Errazquin, FP; Perinán-Tocino, T; Ruiz-Martínez, J; Ruz, C; Rodriguez, AS; Sierra, M; Suarez-Sanmartin, E; Tabernero, C; Tartari, JP; Tejera-Parrado, C; Tolosa, E; Valldeoriola, F; Vargas-González, L; Vela, L; Vives, F; Zimprich, A; Pihlstrom, L; Toft, M; Koks, S; Taba, P; Hassin-Baer, S; Martí, MJ; Ezquerra, M; Malagelada, C | Publicado 2019 |

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Investigation of Autosomal Genetic Sex Differences in Parkinson's Disease

Artículo | por Leonard H; Lake J; Kim JJ; Gibbs JR; Ruskey JA; Pihlstrøm L; Eerola-Rautio J; Tienari PJ; Grosset DG; Wood N; Noyce AJ; Middlehurst B; Kia DA; Tan M; Houlden H; Storm CS; Morris HR; Plun-Favreau H; Holmans P; Hardy J; Trabzuni D; Quinn J; Bubb V; Mok KY; Kinghorn KJ; Wood NW; Lewis P; Schreglmann SR; Lovering R; R'Bibo L; Manzoni C; Rizig M; Ryten M; Guelfi S; Escott-Price V; Chelban V; Foltynie T; Williams N; Morrison KE; Clarke C; Harvey K; Jacobs BM; Brice A; Danjou F; Lesage S; Corvol JC; Martinez M; Schulte C; Brockmann K; Simón-Sánchez J; Heutink P; Rizzu P; Sharma M; Gasser T; Schneider SA; Cookson MR; Bandres-Ciga S; Blauwendraat C; Craig DW; Billingsley K; Makarious MB; Narendra DP; Faghri F; Hernandez DG; Van Keuren-Jensen K; Shulman JM; Iwaki H; Leonard HL; Nalls MA; Robak L; Bras J; Guerreiro R; Lubbe S; Troycoco T; Finkbeiner S; Mencacci NE; Lungu C; Singleton AB; Scholz SW; Reed X; Uitti RJ; Ross OA; Grenn FP; Moore A; Alcalay RN; Wszolek ZK; Gan-Or Z; Rouleau GA; Krohn L; Mufti K; van Hilten JJ; Marinus J; Adarmes-Gómez AD; Aguilar M; Alvarez I; Alvarez V; Barrero FJ; Yarza JAB; Bernal-Bernal I; Blazquez M; Bonilla-Toribio M; Botía JA; Boungiorno MT; Buiza-Rueda D; Cámara A; Carrillo F; Carrión-Claro M; Cerdan D; Clarimón J; Compta Y; Diez-Fairen M; Dols-Icardo O; Duarte J; Duran R; Escamilla-Sevilla F; Ezquerra M; Feliz C; Fernández M; Fernández-Santiago R; Garcia C; García-Ruiz P; Gómez-Garre P; Heredia MJG; Gonzalez-Aramburu I; Pagola AG; Hoenicka J; Infante J; Jesús S; Jimenez-Escrig A; Kulisevsky J; Labrador-Espinosa MA; Lopez-Sendon JL; de Munain Arregui AL; Macias D; Torres IM; Marín J; Marti MJ; Martínez-Castrillo JC; Méndez-Del-Barrio C; González MM; Mata M; Mínguez A; Mir P; Rezola EM; Muñoz E; Pagonabarraga J; Pastor P; Errazquin FP; Periñán-Tocino T; Ruiz-Martínez J; Ruz C; Rodriguez AS; Sierra M; Suarez-Sanmartin E; Tabernero C; Tartari JP; Tejera-Parrado C; Tolosa E; Valldeoriola F; Vargas-González L; Vela L; Vives F; Zimprich A; Pihlstrom L; Toft M; Taba P; Koks S; Hassin-Baer S; Majamaa K; Siitonen A; Tienari P; Okubadejo NU; Ojo OO; Kaiyrzhanov R; Shashkin C; Zharkinbekova N; Akhmetzhanov V; Kaishybayeva G; Karimova A; Khaibullin T; Lynch TL; International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC) | Publicado 2021 |

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Frequency of loss of function variants in LRRK2 in Parkinson disease

Artículo | por Blauwendraat C.; Reed X.; Kia D.A.; Gan-Or Z.; Lesage S.; Pihlstrøm L.; Guerreiro R.; Gibbs J.R.; Sabir M.; Ahmed S.; Ding J.; Alcalay R.N.; Hassin-Baer S.; Pittman A.M.; Brooks J.; Edsall C.; Hernandez D.G.; Chung S.J.; Goldwurm S.; Toft M.; Schulte C.; Bras J.; Wood N.W.; Brice A.; Morris H.R.; Scholz S.W.; Nalls M.A.; Singleton A.B.; Cookson M.R.; Gasser T.; Sharma M.; Simón-Sánchez J.; Heutink P.; Giri A.; Brockmann K.; Oertel W.; Klein C.; Mohamed F.; Malard L.; Elbaz A.; Corti O.; Drouet V.; Corvol J.-C.; Tesei S.; Canesi M.; Valente E.M.; Petrucci S.; Ginevrino M.; Aasly J.; Houlden H.; Hardy J.; Orr-Urtreger A.; Giladi N.; Ferreira J.; Guedes L.C.; Bouça-Machado R.; Coelho M.; Rosa M.M.; Tolosa E.; Fernandez R.; Ezquerra M.; Marti M.J.; Krüger R.; May P.; Glaab E.; Balling R.; Agid Y.; Anheim M.; Bonnet A.-M.; Borg M.; Broussolle E.; Damier P.; Destée A.; Dürr A.; Durif F.; Krack P.; Klebe S.; Lohmann E.; Martinez M.; Penet C.; Pollak P.; Rascol O.; Tison F.; Tranchant C.; Vérin M.; Viallet F.; Vidailhet M.; Noyce A.J.; Kaiyrzhanov R.; Middlehurst B.; Tan M.; Plun-Favreau H.; Holmans P.; Trabzuni D.; Quinn J.; Mok K.Y.; Kinghorn K.J.; Billingsley K.; Lewis P.; Lovering R.; R'Bibo L.; Manzoni C.; Rizig M.; Ryten M.; Guelfi S.; Escott-Price V.; Chelban V.; Foltynie T.; Williams N.; Shashakin C.; Zharkinbekova N.; Zholdybayeva E.; Aitkulova A.; Danjou F.; Rizzu P.; Bandres-Ciga S.; Craig D.W.; Faghri F.; Van Keuren-Jensen K.; Shulman J.M.; Leonard H.L.; Robak L.; Lubbe S.; Finkbeiner S.; Mencacci N.E.; Lungu C.; Rouleau G.A.; Van Hilten J.J.; Marinus J.; Botía J.A.; Clarimón J.; Pastor P.; Zimprich A.; Pihlstrom L.; Koks S.; Taba P. | Publicado 2018 |

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SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease

Artículo | por Fernández-Santiago R.; Martín-Flores N.; Antonelli F.; Cerquera C.; Moreno V.; Bandres-Ciga S.; Manduchi E.; Tolosa E.; Singleton A.B.; Moore J.H.; Martí M.-J.; Ezquerra M.; Malagelada C.; Noyce A.J.; Kaiyrzhanov R.; Middlehurst B.; Kia D.A.; Tan M.; Houlden H.; Morris H.R.; Plun-Favreau H.; Holmans P.; Hardy J.; Trabzuni D.; Bras J.; Quinn J.; Mok K.Y.; Kinghorn K.J.; Billingsley K.; Wood N.W.; Lewis P.; Schreglmann S.; Guerreiro R.; Lovering R.; R’Bibo L.; Manzoni C.; Rizig M.; Ryten M.; Guelfi S.; Escott-Price V.; Chelban V.; Foltynie T.; Williams N.; Morrison K.E.; Clarke C.; Brice A.; Danjou F.; Lesage S.; Corvol J.-C.; Martinez M.; Schulte C.; Brockmann K.; Simon-Sanchez J.; Heutink P.; Rizzu P.; Sharma M.; Gasser T.; Nicolas A.; Cookson M.R.; Blauwendraat C.; Craig D.W.; Faghri F.; Gibbs J.R.; Hernandez D.G.; Van Keuren-Jensen K.; Shulman J.M.; Iwaki H.; Leonard H.L.; Nalls M.A.; Robak L.; Lubbe S.; Finkbeiner S.; Mencacci N.E.; Lungu C.; Scholz S.W.; Reed X.; Alcalay R.N.; Gan-Or Z.; Rouleau G.A.; Krohn L.; Van Hilten J.J.; Marinus J.; Adarmes-Gómez A.D.; Aguilar I.; Alvarez I.; Alvarez V.; Barrero F.J.; Bergareche Yarza J.A.; Bernal-Bernal I.; Blazquez M.; Bonilla-Toribio M.; Botía J.A.; Boungiorno M.T.; Buiza-Rueda D.; Cámara A.; Carrillo F.; Carrión-Claro M.; Cerdan D.; Clarimón J.; Compta Y.; De La Casa B.; Diez-Fairen M.; Dols-Icardo O.; Duarte J.; Duran R.; Escamilla-Sevilla F.; Feliz C.; Fernández M.; Garcia C.; García-Ruiz P.; Gómez-Garre P.; Gomez Heredia M.J.; Gonzalez-Aramburu I.; Pagola A.G.; Hoenicka J.; Infante J.; Jesús S.; Jimenez-Escrig A.; Kulisevsky J.; Labrador-Espinosa M.A.; Lopez-Sendon J.L.; De Munainarregui A.L.; Macias D.; Torres I.M.; Marín J.; Marti M.J.; Mar-Tínez-castrillo J.C.; Méndez-Del-barrio C.; González M.M.; Mata M.; Mínguez A.; Mir P.; Rezola E.M.; Muñoz E.; Pagonabarraga J.; Pascual-Sedano B.; Pastor P.; Errazquin F.P.; Periñán-Tocino T.; Ruiz-Martínez J.; Ruz C.; Rodriguez A.S.; Sierra M.; Suarez-Sanmartin E.; Tabernero C.; Tartari J.P.; Tejera-Parrado C.; Valldeoriola F.; Vargas-González L.; Vela L.; Vives F.; Zimprich A.; Pihlstrom L.; Toft M.; Koks S.; Taba P.; Hassin-Baer S. | Publicado 2019 |

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Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort

Artículo | por Correia Guedes L.; Jesús Maestre S.; Aasly A.; Aasly J.O.; Abramycheva N.Y.; Ahmad-Annuar A.; Albanese A.; Alcalay R.N.; Aldakheel A.; Alkhairallah T.; Al-Mubarak B.; Al-tassan N.; Alvarez V.; Amami P.; Annesi G.; Appel-Cresswell S.; Leite M.A.A.; Arkadir D.; Avenali M.; Ferraz H.B.; Bardien S.; Barkhuizen M.; Barrett M.J.; Basak A.N.; Berg D.; Bilgic B.; Bloem B.R.; Bonifati V.; Boon A.J.W.; Borges V.; Borngräber F.; Borsche M.; Bozi M.; Bressman S.; Brice A.; Brighina L.; Brockmann K.; Brüggemann N.; Camacho M.; Belin A.C.; Carr J.; Cesarini M.E.; Cornejo-Olivas M.; Chase B.; Chung S.J.; Guedes L.C.; Clarimon J.; Clark L.; Corvol J.-C.; Crosiers D.; Das P.; de Carvalho Aguiar P.; Damásio J.; de Michele G.; De Rosa A.; Dieguez E.; Dorszewska J.; Ertan S.; Fahn S.; Farrer M.J.; Fedotova E.Y.; Ferese R.; Ferreira J.J.; Foroud T.; Funayama M.; Fung V.S.C.; Gagliardi M.; Gambardella S.; Garraux G.; Garrido A.; Gatto E.M.; Genç G.; Giladi N.; Gómez-Garre P.; Hanagasi H.; Hattori N.; Hentati F.; Hertz J.M.; Illarioshkin S.N.; Jankovic J.; Januario C.; Maestre S.J.; Kaasinen V.; Kasten M.; Kataoka H.; Kievit A.A.; Kim Y.J.; Klein C.; Klivényi P.; Kostic V.S.; Koziorowski D.; Krüger R.; Kühn A.A.; Kuhlenbäumer G.; Kuo M.-C.; Lang A.E.; Lee-Chen G.-J.; Lesage S.; Lim J.L.; Lim S.-Y.; Lin C.-H.; Lohmann K.; Lynch T.; Marder K.; Markopoulou K.; Martikainen M.; May P.; McCarthy A.; Mellick G.D.; Menéndez-González M.; Merello M.; Mir P.; Mirelman A.; Mollenhauer B.; Briceno H.M.; Morgadinho A.; Morris H.; Mosejova A.; Nishioka K.; Çakmak Ö.Ö.; Olszewska D.A.; Orr-Urtreger A.; Pachchek S.; Padmanabhan S.; Periñán M.T.; Petrucci S.; Pimentel M.M.G.; Procopio R.; Pulkes T.; Puschmann A.; Ran C.; Riess O.; Ross O.A.; Rossi M.; Ruiz-Martinez J.; Sammler E.M.; Pereira J.S.; Satake W.; Saunders-Pullman R.; Schaake S.; Petersen M.S.; Skorvanek M.; Stefanis L.; Soto-Beasley A.I.; Sousa M.; Spitz M.; Suchowersky O.; Sue C.M.; Tan A.H.; Tan E.-K.; Thaler A.; Tepgeç F.; Termsarasab P.; Tesson C.; Toda T.; Toft M.; Tolosa E.; Torres-Ramirez L.; Tumas V.; Uyguner O.; Valente E.M.; van de Warrenburg B.; Vidailhet M.; Vollstedt E.-J.; Walton R.L.; Waters C.; Williams-Gray C.H.; Winkelmann J.; Wu Y.-R.; Wurster I.; Wszolek Z.K.; Wu R.-M.; Zhang B.-R.; Zimprich A. | Publicado 2023 |

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