Resultados da busca - Mencacci NE

  • Mostrando 1 - 6 resultados de 6
Refinar Resultados
Exportar CSV
  1. 1

    Moving beyond neurons: the role of cell type-specific gene regulation in Parkinson's disease heritability

    Artigo | por Reynolds, RH; Botia, J; Nalls, MA; Hardy, J; Taliun, SAG; Ryten, M; Noyce, AJ; Nicolas, A; Cookson, MR; Bandres-Ciga, S; Gibbs, JR; Hernandez, DG; Singleton, AB; Reed, X; Leonard, H; Blauwendraat, C; Faghri, F; Bras, J; Guerreiro, R; Tucci, A; Kia, DA; Houlden, H; Plun-Favreau, H; Mok, KY; Wood, NW; Lovering, R; R'Bibo, L; Rizig, M; Chelban, V; Trabzuni, D; Tan, M; Morris, HR; Middlehurst, B; Quinn, J; Billingsley, K; Holmans, P; Kinghorn, KJ; Lewis, P; Escott-Price, V; Williams, N; Foltynie, T; Brice, A; Danjou, F; Lesage, S; Corvol, JC; Martinez, M; Giri, A; Schulte, C; Brockmann, K; Simon-Sanchez, J; Heutink, P; Gasser, T; Rizzu, P; Sharma, M; Shulman, JM; Robak, L; Lubbe, S; Mencacci, NE; Finkbeiner, S; Lungu, C; Scholz, SW; Gan-Or, Z; Rouleau, GA; Krohan, L; van Hilten, JJ; Marinus, J; Adarmes-Gomez, AD; Bernal-Bernal, I; Bonilla-Toribio, M; Buiza-Rueda, D; Carrillo, F; Carrion-Claro, M; Mir, P; Gomez-Garre, P; Jesus, S; Labrador-Espinosa, MA; Macias, D; Vargas-Gonzalez, L; Mendez-del-Barrio, C; Perinan-Tocino, T; Tejera-Parrado, C; Diez-Fairen, M; Aguilar, M; Alvarez, I; Boungiorno, MT; Carcel, M; Pastor, P; Tartari, JP; Alvarez, V; Gonzalez, MM; Blazquez, M; Garcia, C; Suarez-Sanmartin, E; Barrero, FJ; Rezola, EM; Yarza, JAB; Pagola, AG; Arregui, ALD; Ruiz-Martinez, J; Cerdan, D; Duarte, J; Clarimon, J; Dols-Icardo, O; Infante, J; Marin, J; Kulisevsky, J; Pagonabarraga, J; Gonzalez-Aramburu, I; Rodriguez, AS; Sierra, M; Duran, R; Ruz, C; Vives, F; Escamilla-Sevilla, F; Minguez, A; Camara, A; Compta, Y; Ezquerra, M; Marti, MJ; Fernandez, M; Munoz, E; Fernandez-Santiago, R; Tolosa, E; Valldeoriola, F; Garcia-Ruiz, P; Heredia, MJG; Errazquin, FP; Hoenicka, J; Jimenez-Escrig, A; Martinez-Castrillo, JC; Lopez-Sendon, JL; Torres, IM; Tabernero, C; Vela, L; Zimprich, A; Pihlstrom, L; Koks, S; Taba, P; Majamaa, K; Siitonen, A; Okubadejo, NU; Ojo, OO; Pitcher, T; Anderson, T; Bentley, S; Fowdar, J; Mellick, G; Dalrymple-Alford, J; Henders, AK; Kassam, I; Montgomery, G; Sidorenko, J; Zhang, FT; Xue, AL; Vallerga, CL; Wallace, L; Wray, NR; Yang, J; Visscher, PM; Gratten, J; Silburn, PA; Halliday, G; Hickie, I; Kwok, J; Lewis, S; Kennedy, M; Pearson, J | Publicado em 2019 |
    Outros Autores: “…Mencacci, NE…”
  2. 2

    SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease

    Artigo | por Martín-Flores, N; Antonelli, F; Cerquera, C; Moreno, V; Manduchi, E; Moore, JH; Noyce, AJ; Kaiyrzhanov, R; Middlehurst, B; Kia, DA; Tan, M; Houlden, H; Morris, HR; Plun-Favreau, H; Holmans, P; Hardy, J; Trabzuni, D; Bras, J; Quinn, J; Mok, KY; Kinghorn, KJ; Billingsley, K; Wood, NW; Lewis, P; Schreglmann, S; Guerreiro, R; Lovering, R; R'Bibo, L; Manzoni, C; Rizig, M; Ryten, M; Guelfi, S; Escott-Price, V; Chelban, V; Foltynie, T; Williams, N; Morrison, KE; Clarke, C; Brice, A; Danjou, F; Lesage, S; Corvol, JC; Martinez, M; Schulte, C; Brockmann, K; Simóon-Sáanchez, J; Heutink, P; Rizzu, P; Sharma, M; Gasser, T; Nicolas, A; Cookson, MR; Bandres-Ciga, S; Blauwendraat, C; Craig, DW; Faghri, F; Gibbs, JR; Hernandez, DG; Van Keuren-Jensen, K; Shulman, JM; Iwaki, H; Leonard, HL; Nalls, MA; Robak, L; Lubbe, S; Finkbeiner, S; Mencacci, NE; Lungu, C; Singleton, AB; Scholz, SW; Reed, X; Alcalay, RN; Gan-Or, Z; Rouleau, GA; Krohn, L; van Hilten, JJ; Marinus, J; Adarmes-Góomez, AD; Aguilar, I; Alvarez, I; Alvarez, V; Barrero, FJ; Yarza, JAB; Bernal-Bernal, I; Blazquez, M; Bonilla-Toribio, M; Botía, JA; Boungiorno, MT; Buiza-Rueda, D; Cámara, A; Carrillo, F; Carrión-Claro, M; Cerdan, D; Clarimón, J; Compta, Y; de la Casa, B; Diez-Fairen, M; Dols-Icardo, O; Duarte, J; Duran, R; Escamilla-Sevilla, F; Feliz, C; Fernández, M; Fernández-Santiago, R; Garcia, C; García-Ruiz, P; Gómez-Garre, P; Heredia, MJG; Gonzalez-Aramburu, I; Pagola, AG; Hoenicka, J; Infante, J; Jesús, S; Jimenez-Escrig, A; Kulisevsky, J; Labrador-Espinosa, MA; Lopez-Sendon, JL; Arregui, ALD; Macias, D; Torres, IM; Marín, J; Marti, MJ; Martínez-Castrillo, C; Méndez-del-Barrio, C; González, MM; Mata, M; Mínguez, A; Mir, P; Rezola, EM; Muñoz, E; Pagonabarraga, J; Pascual-Sedano, B; Pastor, P; Errazquin, FP; Perinán-Tocino, T; Ruiz-Martínez, J; Ruz, C; Rodriguez, AS; Sierra, M; Suarez-Sanmartin, E; Tabernero, C; Tartari, JP; Tejera-Parrado, C; Tolosa, E; Valldeoriola, F; Vargas-González, L; Vela, L; Vives, F; Zimprich, A; Pihlstrom, L; Toft, M; Koks, S; Taba, P; Hassin-Baer, S; Martí, MJ; Ezquerra, M; Malagelada, C | Publicado em 2019 |
    Outros Autores: “…Mencacci, NE…”
  3. 3

    Investigation of Autosomal Genetic Sex Differences in Parkinson's Disease

    Artigo | por Leonard H; Lake J; Kim JJ; Gibbs JR; Ruskey JA; Pihlstrøm L; Eerola-Rautio J; Tienari PJ; Grosset DG; Wood N; Noyce AJ; Middlehurst B; Kia DA; Tan M; Houlden H; Storm CS; Morris HR; Plun-Favreau H; Holmans P; Hardy J; Trabzuni D; Quinn J; Bubb V; Mok KY; Kinghorn KJ; Wood NW; Lewis P; Schreglmann SR; Lovering R; R'Bibo L; Manzoni C; Rizig M; Ryten M; Guelfi S; Escott-Price V; Chelban V; Foltynie T; Williams N; Morrison KE; Clarke C; Harvey K; Jacobs BM; Brice A; Danjou F; Lesage S; Corvol JC; Martinez M; Schulte C; Brockmann K; Simón-Sánchez J; Heutink P; Rizzu P; Sharma M; Gasser T; Schneider SA; Cookson MR; Bandres-Ciga S; Blauwendraat C; Craig DW; Billingsley K; Makarious MB; Narendra DP; Faghri F; Hernandez DG; Van Keuren-Jensen K; Shulman JM; Iwaki H; Leonard HL; Nalls MA; Robak L; Bras J; Guerreiro R; Lubbe S; Troycoco T; Finkbeiner S; Mencacci NE; Lungu C; Singleton AB; Scholz SW; Reed X; Uitti RJ; Ross OA; Grenn FP; Moore A; Alcalay RN; Wszolek ZK; Gan-Or Z; Rouleau GA; Krohn L; Mufti K; van Hilten JJ; Marinus J; Adarmes-Gómez AD; Aguilar M; Alvarez I; Alvarez V; Barrero FJ; Yarza JAB; Bernal-Bernal I; Blazquez M; Bonilla-Toribio M; Botía JA; Boungiorno MT; Buiza-Rueda D; Cámara A; Carrillo F; Carrión-Claro M; Cerdan D; Clarimón J; Compta Y; Diez-Fairen M; Dols-Icardo O; Duarte J; Duran R; Escamilla-Sevilla F; Ezquerra M; Feliz C; Fernández M; Fernández-Santiago R; Garcia C; García-Ruiz P; Gómez-Garre P; Heredia MJG; Gonzalez-Aramburu I; Pagola AG; Hoenicka J; Infante J; Jesús S; Jimenez-Escrig A; Kulisevsky J; Labrador-Espinosa MA; Lopez-Sendon JL; de Munain Arregui AL; Macias D; Torres IM; Marín J; Marti MJ; Martínez-Castrillo JC; Méndez-Del-Barrio C; González MM; Mata M; Mínguez A; Mir P; Rezola EM; Muñoz E; Pagonabarraga J; Pastor P; Errazquin FP; Periñán-Tocino T; Ruiz-Martínez J; Ruz C; Rodriguez AS; Sierra M; Suarez-Sanmartin E; Tabernero C; Tartari JP; Tejera-Parrado C; Tolosa E; Valldeoriola F; Vargas-González L; Vela L; Vives F; Zimprich A; Pihlstrom L; Toft M; Taba P; Koks S; Hassin-Baer S; Majamaa K; Siitonen A; Tienari P; Okubadejo NU; Ojo OO; Kaiyrzhanov R; Shashkin C; Zharkinbekova N; Akhmetzhanov V; Kaishybayeva G; Karimova A; Khaibullin T; Lynch TL; International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC) | Publicado em 2021 |
    Outros Autores: “…Mencacci NE…”
  4. 4

    Regulatory sites for splicing in human basal ganglia are enriched for disease-relevant information

    Artigo | por Guelfi S.; D’Sa K.; Botía J.A.; Vandrovcova J.; Reynolds R.H.; Zhang D.; Trabzuni D.; Collado-Torres L.; Thomason A.; Quijada Leyton P.; Gagliano Taliun S.A.; Nalls M.A.; Noyce A.J.; Nicolas A.; Cookson M.R.; Bandres-Ciga S.; Gibbs J.R.; Hernandez D.G.; Singleton A.B.; Reed X.; Leonard H.; Blauwendraat C.; Faghri F.; Bras J.; Guerreiro R.; Tucci A.; Kia D.A.; Houlden H.; Plun-Favreau H.; Mok K.Y.; Wood N.W.; Lovering R.; R’Bibo L.; Rizig M.; Chelban V.; Tan M.; Morris H.R.; Middlehurst B.; Quinn J.; Billingsley K.; Holmans P.; Kinghorn K.J.; Lewis P.; Escott-Price V.; Williams N.; Foltynie T.; Brice A.; Danjou F.; Lesage S.; Corvol J.-C.; Martinez M.; Giri A.; Schulte C.; Brockmann K.; Simón-Sánchez J.; Heutink P.; Gasser T.; Rizzu P.; Sharma M.; Shulman J.M.; Robak L.; Lubbe S.; Mencacci N.E.; Finkbeiner S.; Lungu C.; Scholz S.W.; Gan-Or Z.; Rouleau G.A.; Krohan L.; van Hilten J.J.; Marinus J.; Adarmes-Gómez A.D.; Bernal-Bernal I.; Bonilla-Toribio M.; Buiza-Rueda D.; Carrillo F.; Carrión-Claro M.; Mir P.; Gómez-Garre P.; Jesús S.; Labrador-Espinosa M.A.; Macias D.; Vargas-González L.; Méndez-del-Barrio C.; Periñán-Tocino T.; Tejera-Parrado C.; Diez-Fairen M.; Aguilar M.; Alvarez I.; Boungiorno M.T.; Carcel M.; Pastor P.; Tartari J.P.; Alvarez V.; González M.M.; Blazquez M.; Garcia C.; Suarez-Sanmartin E.; Barrero F.J.; Rezola E.M.; Yarza J.A.B.; Pagola A.G.; Arregui A.L.M.; Ruiz-Martínez J.; Cerdan D.; Duarte J.; Clarimón J.; Dols-Icardo O.; Infante J.; Marín J.; Kulisevsky J.; Pagonabarraga J.; Gonzalez-Aramburu I.; Rodriguez A.S.; Sierra M.; Duran R.; Ruz C.; Vives F.; Escamilla-Sevilla F.; Mínguez A.; Cámara A.; Compta Y.; Ezquerra M.; Marti M.J.; Fernández M.; Muñoz E.; Fernández-Santiago R.; Tolosa E.; Valldeoriola F.; García-Ruiz P.; Heredia M.J.G.; Errazquin F.P.; Hoenicka J.; Jimenez-Escrig A.; Martínez-Castrillo J.C.; Lopez-Sendon J.L.; Torres I.M.; Tabernero C.; Vela L.; Zimprich A.; Pihlstrom L.; Koks S.; Taba P.; Majamaa K.; Siitonen A.; Okubadejo N.U.; Ojo O.O.; Forabosco P.; Walker R.; Small K.S.; Smith C.; Ramasamy A.; Hardy J.; Weale M.E.; Ryten M. | Publicado em 2020 |
    Outros Autores: “…Mencacci N.E.…”
  5. 5

    Frequency of loss of function variants in LRRK2 in Parkinson disease

    Artigo | por Blauwendraat C.; Reed X.; Kia D.A.; Gan-Or Z.; Lesage S.; Pihlstrøm L.; Guerreiro R.; Gibbs J.R.; Sabir M.; Ahmed S.; Ding J.; Alcalay R.N.; Hassin-Baer S.; Pittman A.M.; Brooks J.; Edsall C.; Hernandez D.G.; Chung S.J.; Goldwurm S.; Toft M.; Schulte C.; Bras J.; Wood N.W.; Brice A.; Morris H.R.; Scholz S.W.; Nalls M.A.; Singleton A.B.; Cookson M.R.; Gasser T.; Sharma M.; Simón-Sánchez J.; Heutink P.; Giri A.; Brockmann K.; Oertel W.; Klein C.; Mohamed F.; Malard L.; Elbaz A.; Corti O.; Drouet V.; Corvol J.-C.; Tesei S.; Canesi M.; Valente E.M.; Petrucci S.; Ginevrino M.; Aasly J.; Houlden H.; Hardy J.; Orr-Urtreger A.; Giladi N.; Ferreira J.; Guedes L.C.; Bouça-Machado R.; Coelho M.; Rosa M.M.; Tolosa E.; Fernandez R.; Ezquerra M.; Marti M.J.; Krüger R.; May P.; Glaab E.; Balling R.; Agid Y.; Anheim M.; Bonnet A.-M.; Borg M.; Broussolle E.; Damier P.; Destée A.; Dürr A.; Durif F.; Krack P.; Klebe S.; Lohmann E.; Martinez M.; Penet C.; Pollak P.; Rascol O.; Tison F.; Tranchant C.; Vérin M.; Viallet F.; Vidailhet M.; Noyce A.J.; Kaiyrzhanov R.; Middlehurst B.; Tan M.; Plun-Favreau H.; Holmans P.; Trabzuni D.; Quinn J.; Mok K.Y.; Kinghorn K.J.; Billingsley K.; Lewis P.; Lovering R.; R'Bibo L.; Manzoni C.; Rizig M.; Ryten M.; Guelfi S.; Escott-Price V.; Chelban V.; Foltynie T.; Williams N.; Shashakin C.; Zharkinbekova N.; Zholdybayeva E.; Aitkulova A.; Danjou F.; Rizzu P.; Bandres-Ciga S.; Craig D.W.; Faghri F.; Van Keuren-Jensen K.; Shulman J.M.; Leonard H.L.; Robak L.; Lubbe S.; Finkbeiner S.; Mencacci N.E.; Lungu C.; Rouleau G.A.; Van Hilten J.J.; Marinus J.; Botía J.A.; Clarimón J.; Pastor P.; Zimprich A.; Pihlstrom L.; Koks S.; Taba P. | Publicado em 2018 |
    Outros Autores: “…Mencacci N.E.…”
  6. 6

    SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease

    Artigo | por Fernández-Santiago R.; Martín-Flores N.; Antonelli F.; Cerquera C.; Moreno V.; Bandres-Ciga S.; Manduchi E.; Tolosa E.; Singleton A.B.; Moore J.H.; Martí M.-J.; Ezquerra M.; Malagelada C.; Noyce A.J.; Kaiyrzhanov R.; Middlehurst B.; Kia D.A.; Tan M.; Houlden H.; Morris H.R.; Plun-Favreau H.; Holmans P.; Hardy J.; Trabzuni D.; Bras J.; Quinn J.; Mok K.Y.; Kinghorn K.J.; Billingsley K.; Wood N.W.; Lewis P.; Schreglmann S.; Guerreiro R.; Lovering R.; R’Bibo L.; Manzoni C.; Rizig M.; Ryten M.; Guelfi S.; Escott-Price V.; Chelban V.; Foltynie T.; Williams N.; Morrison K.E.; Clarke C.; Brice A.; Danjou F.; Lesage S.; Corvol J.-C.; Martinez M.; Schulte C.; Brockmann K.; Simon-Sanchez J.; Heutink P.; Rizzu P.; Sharma M.; Gasser T.; Nicolas A.; Cookson M.R.; Blauwendraat C.; Craig D.W.; Faghri F.; Gibbs J.R.; Hernandez D.G.; Van Keuren-Jensen K.; Shulman J.M.; Iwaki H.; Leonard H.L.; Nalls M.A.; Robak L.; Lubbe S.; Finkbeiner S.; Mencacci N.E.; Lungu C.; Scholz S.W.; Reed X.; Alcalay R.N.; Gan-Or Z.; Rouleau G.A.; Krohn L.; Van Hilten J.J.; Marinus J.; Adarmes-Gómez A.D.; Aguilar I.; Alvarez I.; Alvarez V.; Barrero F.J.; Bergareche Yarza J.A.; Bernal-Bernal I.; Blazquez M.; Bonilla-Toribio M.; Botía J.A.; Boungiorno M.T.; Buiza-Rueda D.; Cámara A.; Carrillo F.; Carrión-Claro M.; Cerdan D.; Clarimón J.; Compta Y.; De La Casa B.; Diez-Fairen M.; Dols-Icardo O.; Duarte J.; Duran R.; Escamilla-Sevilla F.; Feliz C.; Fernández M.; Garcia C.; García-Ruiz P.; Gómez-Garre P.; Gomez Heredia M.J.; Gonzalez-Aramburu I.; Pagola A.G.; Hoenicka J.; Infante J.; Jesús S.; Jimenez-Escrig A.; Kulisevsky J.; Labrador-Espinosa M.A.; Lopez-Sendon J.L.; De Munainarregui A.L.; Macias D.; Torres I.M.; Marín J.; Marti M.J.; Mar-Tínez-castrillo J.C.; Méndez-Del-barrio C.; González M.M.; Mata M.; Mínguez A.; Mir P.; Rezola E.M.; Muñoz E.; Pagonabarraga J.; Pascual-Sedano B.; Pastor P.; Errazquin F.P.; Periñán-Tocino T.; Ruiz-Martínez J.; Ruz C.; Rodriguez A.S.; Sierra M.; Suarez-Sanmartin E.; Tabernero C.; Tartari J.P.; Tejera-Parrado C.; Valldeoriola F.; Vargas-González L.; Vela L.; Vives F.; Zimprich A.; Pihlstrom L.; Toft M.; Koks S.; Taba P.; Hassin-Baer S. | Publicado em 2019 |
    Outros Autores: “…Mencacci N.E.…”

Ferramentas de busca: