Resultados de búsqueda - Callaghan, M.

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  1. 1

    Selective Elimination of Mitochondrial Mutations in the Germline by Genome Editing

    Artículo | por Reddy P; Ocampo A; Suzuki K; Luo J; Bacman SR; Williams SL; Sugawara A; Okamura D; Tsunekawa Y; Wu J; Lam D; Xiong X; Montserrat N; Esteban CR; Liu GH; Sancho-Martinez I; Manau D; Civico S; Cardellach F; Del Mar O'Callaghan M; Campistol J; Zhao H; Campistol JM; Moraes CT; Izpisua Belmonte JC | Publicado 2015 |
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  2. 2

    Mutation loads in different tissues from six pathogenic mtDNA point mutations

    Artículo | por O''Callaghan,M. M.; Emperador,S.; Pineda,M.; López-Gallardo,E.; Montero,R.; Yubero,D.; Jou,C.; Jimenez-Mallebrera,C.; Nascimento,A.; Ferrer,I.; García-Cazorla,A.; Ruiz-Pesini,E.; Montoya,J.; Artuch,R. | Publicado 2015 |
  3. 3

    Chaos in a seasonally perturbed SIR model: avian influenza in a seabird colony as a paradigm

    Artículo | por O'\''Regan, S.M.; Kelly, T.C.; Korobeinikov, A.; O'\''Callaghan, M.J.A.; Pokrovskii, A.V. | Publicado 2013 |
    Otros Autores: “…O'\''Callaghan, M.J.A.…”
  4. 4

    The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Artículo | por Vidal S; Brandi N; Pacheco P; Gerotina E; Blasco L; Trotta JR; Derdak S; Del Mar O'Callaghan M; Garcia-Cazorla À; Pineda M; Armstrong J | Publicado 2017 |
    Otros Autores: “…Del Mar O'Callaghan M…”
  5. 5

    Memory effects in population dynamics: spread of infectious disease as a case study

    Artículo | por Pimenov, A.; Kelly, T.C.; Korobeinikov, A.; O’Callaghan, M.J.A.; Pokrovskii, A.V.; Rachinskii, D. | Publicado 2012 |
    Otros Autores: “…O’Callaghan, M.J.A.…”
  6. 6

    Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q 10 content

    Artículo | por Asencio, C.; Rodríguez-Hernandez, M. A.; Briones, P.; Montoya, J.; Cortés, A.; Emperador, S.; Gavil''n, A.; Ruiz-Pesini, E.; Yubero, D.; Montero, R.; Pineda, M.; O''Callaghan, M. M.; Alcázar-Fabra, M.; Salviati, L.; Artuch, R.; Navas, P. | Publicado 2016 |
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  7. 7

    X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

    Artículo | por Xiol C; Vidal S; Pascual-Alonso A; Blasco L; Brandi N; Pacheco P; Gerotina E; O'Callaghan M; Pineda M; Armstrong J | Publicado 2019 |
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  8. 8

    New insights into genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients

    Artículo | por Pérez-Grijalba V; García-Oguiza A; López M; Armstrong J; García-Miñaur S; Mesa-Latorre JM; O'Callaghan M; Pineda Marfa M; Ramos-Arroyo MA; Santos-Simarro F; Seidel V; Domínguez-Garrido E | Publicado 2019 |
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  9. 9

    Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum

    Artículo | por Urreizti R; Lopez-Martin E; Martinez-Monseny A; Pujadas M; Castilla-Vallmanya L; Pérez-Jurado LA; Serrano M; Natera-de Benito D; Martínez-Delgado B; Posada-de-la-Paz M; Alonso J; Marin-Reina P; O'Callaghan M; Grinberg D; Bermejo-Sánchez E; Balcells S | Publicado 2020 |
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  10. 10

    Global Impairment of Immediate-Early Genes Expression in Rett Syndrome Models and Patients Linked to Myelination Defects

    Artículo | por Petazzi P; Jorge-Torres OC; Gomez A; Scognamiglio I; Serra-Musach J; Merkel A; Grases D; Xiol C; O'Callaghan M; Armstrong J; Esteller M; Guil S | Publicado 2023 |
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